O ano 2000 trouxe um divisor de águas: a conclusão do Projeto Genoma Humano. Pela primeira vez, cientistas decifraram as 3 bilhões de “letras” químicas que compõem nosso DNA e esse feito não apenas revelou a complexidade da vida, mas abriu caminho para identificar mutações específicas ligadas a doenças hereditárias.
Em 2005, testes genéticos clínicos já eram realidade, como aqueles para os genes BRCA1 e BRCA2, capazes de prever até 80% do risco de câncer de mama hereditário. Foi nessa fase que a medicina começou sua transição do tratamento reativo para a prevenção baseada em dados moleculares.
Com o barateamento do sequenciamento genético, onde o custo caiu de US$ 100 milhões para cerca de US$ 10 mil por genoma, testes antes restritos a laboratórios de pesquisa chegaram à prática clínica. Programas de triagem neonatal incorporaram análises genéticas para detectar doenças raras precocemente, enquanto estudos de associação genômica ampla (GWAS) mapeavam variantes ligadas a diabetes e doenças cardiovasculares.
A década iniciada em 2010 testemunhou a explosão dos testes diretos ao consumidor com empresas como a 23andMe popularizando análises de ancestralidade e predisposições a condições como Alzheimer. E, em 2013, a genômica entrou na cultura pop: Angelina Jolie revelou sua mastectomia preventiva após detectar uma mutação no BRCA1, fazendo nascer o “Efeito Angelina”, que elevou em 64% a procura por testes genéticos oncológicos e revelou um fenômeno que demonstrou o poder da divulgação científica consciente e, por outro lado, causou alarde com testes que superestimavam riscos cardíacos
Projetos globais de grande escala mostraram como a integração da genômica à prática médica podiam transformar o modo como tratávamos doenças. No Reino Unido, o 100.000 Genomes Project, lançado em 2012 e concluído em 2018 pelo Genomics England em parceria com o NHS, sequenciou mais de cem mil genomas de pacientes com doenças raras e câncer. Entre seus resultados, publicados a partir de 2023, destaca-se a análise de variantes genéticas em genes como DPYD, NUDT15, TPMT e UGT1A1, associados à toxicidade de quimioterápicos.
Os dados do 100.000 Genomes Project mostraram que cerca de 62,7% dos pacientes apresentavam risco aumentado de reações adversas, e estimou-se que aproximadamente 14,5 mil pessoas por ano poderiam se beneficiar de ajustes de dose ou da substituição do medicamento, aumentando a segurança e a eficácia do tratamento.
Nos Estados Unidos, o programa All of Us, iniciado em 2018 e coordenado pelo National Institutes of Health (NIH), segue até hoje com a meta de reunir dados genômicos e clínicos de pelo menos um milhão de voluntários. Seu objetivo é compreender como fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida influenciam a saúde e a resposta a tratamentos.
Paralelamente, o estudo clínico europeu PREPARE, iniciado em 2017 e com resultados publicados em 2023, demonstrou a possibilidade de reduzir em cerca de 30% o risco de eventos adversos clinicamente relevantes relacionados a medicamentos, incluindo os utilizados no tratamento oncológico. Embora esse percentual não se refira exclusivamente a quimioterápicos, ele demonstra que o DNA pode funcionar como uma bússola para guiar terapias mais seguras, precisas e personalizadas, confirmando que a farmacogenômica é uma ferramenta essencial na medicina contemporânea.
Popularização e ética
A partir de 2020 a genômica invadiu o cotidiano. Nutrição baseada em genes, fitness personalizado e a emergente cosmetogenética ganharam espaço. Esta última usando testes genéticos para formular cosméticos “sob medida”, como cremes que estimulam o colágeno em pele com variantes do gene ELN ou shampoos para cabelos frágeis associados ao gene FGFR2.
Porém aqui surge um alerta científico: muitos desses cosméticos carecem de estudos robustos e a Anvisa já monitora empresas que prometem “antienvelhecimento genético” sem comprovação. A maioria das alegações de eficácia ainda se baseia em estudos observacionais, não em ensaios clínicos rigorosos. Além disso, fatores não genéticos, como dieta, estresse e poluição, podem responder por até 70% das características da pele e cabelos, limitando o impacto das fórmulas “sob medida”.
Além de aplicações médicas e estéticas, os testes genéticos revelaram um poder inesperado: reconectar histórias familiares perdidas. Estima-se que 40% dos usuários de testes diretos ao consumidor descobrem parentes desconhecidos — de primos distantes a irmãos separados por adoção. Casos emblemáticos, como o de crianças adotadas que encontraram irmãos biológicos através de bancos de DNA, mostram como a genética pode reescrever trajetórias pessoais.
No Brasil, o tema ganhou atenção em 2018, quando a ANS discutiu a cobertura de testes genéticos no rol de procedimentos, inclusive para doenças cardíacas hereditárias. A Sociedade Brasileira de Cardiologia e a Sociedade Brasileira de Genética Médica enfatizaram que a interpretação deve ser feita por equipes multidisciplinares, para evitar diagnósticos incorretos e decisões terapêuticas precipitadas.
Recentemente, ainda no Brasil, a experiência com a Tools for Humanity, por meio do projeto Worldcoin, que oferecia pagamentos em criptomoedas para escanear a íris, levantou preocupações sobre vulnerabilidade socioeconômica e a capacidade real das pessoas de compreenderem os riscos envolvidos. A Autoridade Nacional de Proteção de Dados (ANPD) considerou que a prática poderia induzir consentimento viciado, uma vez que o incentivo financeiro, especialmente em populações de baixa renda, compromete a liberdade de escolha e expõe os indivíduos a potenciais usos indevidos de seus dados.
Este caso não é isolado. Ele ilustra como dados biométricos, sejam digitais, faciais ou genéticos, tornaram-se commodities em um mercado pouco regulado. No Brasil, a coleta e uso de imagens da íris se enquadram na categoria de dados biométricos sensíveis, conforme a Lei Geral de Proteção de Dados Pessoais (LGPD), exigindo consentimento livre, informado e inequívoco.
A ironia é cruel: enquanto testes de DNA podem prevenir doenças e otimizar tratamentos,, o mesmo tipo de dado (ou seus derivados) pode ser usado para vigilância em massa, discriminação laboral ou seguros de saúde com estratégias abusivas. Enquanto celebramos avanços, questões críticas persistem:
– Privacidade de dados: Bancos genéticos são alvos de hackers; um estudo de 2023 mostrou que 40% das empresas de cosméticos genéticos compartilhavam dados com terceiros.
– Desigualdade: A maioria dos participantes de pesquisas genômicas são de ascendência europeia, limitando a aplicabilidade global dos dados.
– Efeito Nocebo: Resultados mal interpretados podem gerar ansiedade, como ocorreu no início dos anos 2010, com testes que superestimavam riscos cardíacos.
Do Projeto Genoma à cosmetogenética, passando por testes genéticos, cada passo revela que nosso DNA é um livro aberto, mas que exige leitores críticos.